Skip to main content

Badania prenatalne inwazyjne

Niestety przy pomocy badań nieinwazyjnych nie jesteśmy w stanie w sposób jednoznaczny odpowiedzieć na pytanie czy płód jest zdrowy czy też dotknięty chorobą genetyczną (np. zespołem Downa), możemy jedynie powiedzieć czy ryzyko choroby u danego płodu jest wysokie czy niskie. Badania te są zatem tylko testami przesiewowymi, których zadaniem jest zidentyfikowanie przypadków, w których zachodzi podejrzenie o chorobę genetyczną dziecka.

Do ostatecznego rozstrzygnięcia, czy badany płód jest rzeczywiście dotknięty zespołem Downa (lub inną chorobą genetyczną) stosuje się badania inwazyjne. Polegają one na pobraniu z macicy materiału zawierającego komórki płodu (lub trofoblastu czyli tkanki, z której rozwija się łożysko). Zbadanie materiału genetycznego znajdującego się w tych komórkach umożliwia postawienie jednoznacznej diagnozy lub wykluczenie nieprawidłowości genetycznych. Badania prenatalne inwazyjne są więc praktycznie 100% pewne, ale niestety jednocześnie w jakimś stopniu niebezpieczne, ponieważ mogą prowadzić do powikłań groźnych dla płodu.

Biopsja kosmówki

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG przy użyciu igły biopsyjnej. Zawarty w komórkach trofoblastu materiał genetyczny płodu jest następnie poddany analizie pod kątem wad genetycznych. Badanie wykonuje się w 9-12 tygodniu ciąży. Ryzyko poronienia ciąży w wyniku tej procedury wynosi 1-2%, a na wynik badania czeka się kilka dni.

Amniopunkcja

Polega na nakłuciu macicy pod kontrolą USG i pobraniu igłą aspiracyjną próbki płynu owodniowego. Źródłem materiału genetycznego do badania są złuszczone komórki nabłonka płodu. Badanie jest nieco bardziej bezpieczne niż biopsja kosmówki (ryzyko poronienia 0.5-1%, ale na wynik badania trzeba czekać 10 do 30 dni (jest to związane z czasochłonną hodowlą komórek przeznaczonych do badania).

W ostatnim czasie pojawiła się możliwość wykonania badań, które choć są nieinwazyjne, a zatem całkowicie bezpieczne, to jednocześnie ich wyniki osiągają ponad 99% pewność. Test NIFTY polega na badaniu materiału genetycznego płodu, który przedostał się do krwi matki. Wystarczy jednorazowe pobranie od ciężarnej małej próbki krwi (już od 10 tygodnia ciąży), aby otrzymać praktycznie jednoznaczną odpowiedź czy u płodu występuje choroba genetyczna. Przy okazji ustalona zostaje płeć dziecka. (p. test NIFTY)