Skip to main content

Badania prenatalne nieinwazyjne

Testy nieinwazyjne to testy, które są całkowicie bezpieczne dla płodu, ponieważ polegają jedynie na oglądaniu dziecka przy pomocy aparatu USG lub na badaniu krwi pobranej od ciężarnej.

USG

Badanie ultrasonograficzne ma na celu poszukiwanie mniej lub bardziej charakterystycznych symptomów choroby genetycznej. Najbardziej znanym, a jednocześnie najważniejszym symptomem zespołu Downa jest „przezierność karku” (ang. Nuchal Translucency – NT). Objaw ten pojawia się we wczesnej ciąży i z czasem staje się niecharakterystyczny. Dlatego badanie pod kątem przezierności karku wykonuje się między 11 – 14 tygodniem ciąży. Niestety test nie jest w 100% wiarygodny – u części płodów dotkniętych zespołem Downa obrzęk karku płodu jest niecharakterystyczny, z kolei nieprawidłowy obraz NT może być wynikiem innej choroby płodu (np. wady serca) lub wręcz może ujawnić się w przypadku płodu całkowicie zdrowego. Szacuje się, że czułość testu polegającego na ocenie przezierności karku (inaczej zwanego badaniem prenatalnym 12 tygodnia lub testem 11 – 14 tyg,) wynosi około 85% - to oznacza, że mniej więcej taki odsetek płodów z zespołem Downa zostanie zidentyfikowanych podczas badania USG w 11 – 14 tygodniu ciąży z odpowiednią oceną NT. Należy też pamiętać, że co najmniej 10% przypadków z nieprawidłowym NT to płody bez choroby genetycznej!!
Oprócz oceny przezierności karku podczas badania USG można zbadać także inne markery chorób genetycznych takich jak przepływ krwi przez zastawkę trójdzielna, przewód żylny czy obecność kości nosowej. Markery te mają jednak tylko wartość pomocniczą.

Badania biochemiczne

Badania krwi ciężarnej mają na celu poszukiwanie markerów, których stężenie (poziom w krwi) może wskazywać na chorobę genetyczną płodu. Oznacza się m.in. choriongonadotropinę, alfafetoproteinę, estriol i białko PAPP-A, a ich nieprawidłowe wartości mogą (ale nie muszą) wskazywać na podwyższone ryzyko choroby.
Tzw. test podwójny (oznaczenie HCG i białka PAPP-A) wykonuje się w 11-14 tygodniu ciąży, natomiast test potrójny (HCG, alfafetoproteina i estriol) w 15-20 tygodniu.

Test PAPP-A

Jest to połączenie badania USG i testów biochemicznych. W 11-14 tygodniu ciąży wykonuje się jednoczasowo ultrasonograficzną ocenę NT i oznacza we krwi ciężarnej poziom HCG i białka PAPP-A. W ten sposób zostaje jeszcze poprawiona czułość testu (do 90%). Badanie to uważa się za najbardziej wartościowy test prenatalny nieinwazyjny. W niektórych krajach jest on zalecanym standardem postępowania.

Niestety przy pomocy badań nieinwazyjnych nie jesteśmy w stanie w sposób jednoznaczny odpowiedzieć na pytanie czy płód jest zdrowy czy też dotknięty chorobą genetyczną (np. zespołem Downa), możemy jedynie powiedzieć czy ryzyko choroby u danego płodu jest wysokie czy niskie. Badania te są zatem tylko testami przesiewowymi, których zadaniem jest zidentyfikowanie przypadków, w których zachodzi podejrzenie o chorobę genetyczną dziecka.

Do ostatecznego rozstrzygnięcia, czy badany płód jest rzeczywiście dotknięty zespołem Downa (lub inną chorobą genetyczną) stosuje się właśnie badania inwazyjne. Polegają one na pobraniu z macicy materiału zawierającego komórki płodu (lub trofoblastu czyli tkanki, z której rozwija się łożysko). Zbadanie materiału genetycznego znajdującego się w tych komórkach umożliwia postawienie jednoznacznej diagnozy lub wykluczenie nieprawidłowości genetycznych. Badania prenatalne inwazyjne są więc praktycznie 100% pewne, ale niestety jednocześnie w jakimś stopniu niebezpieczne, ponieważ mogą prowadzić do powikłań groźnych dla płodu. (p. badania prenatalne inwazyjne).

W ostatnim czasie pojawiła się możliwość wykonania badań, które choć są nieinwazyjne, a zatem całkowicie bezpieczne, to jednocześnie ich wyniki osiągają ponad 99% pewność. Test NIFTY polega na badaniu materiału genetycznego płodu, który przedostał się do krwi matki. Wystarczy jednorazowe pobranie od ciężarnej małej próbki krwi (już od 10 tygodnia ciąży), aby otrzymać praktycznie jednoznaczną odpowiedź czy u płodu występuje choroba genetyczna. Przy okazji ustalona zostaje płeć dziecka. (p. test NIFTY)