Skip to main content

Diagnostyka prenatalna

Badanie genetyczne płodu w kierunku zespołu Downa

W zasadzie określenie „diagnostyka prenatalna” oznacza przedurodzeniowe badanie płodu pod kątem chorób lub wad wrodzonych i zawiera szerokie spektrum badań diagnostycznych. Należą do nich m. in. badania biochemiczne, hormonalne, ultrasonograficzne i genetyczne. Jednak w praktyce pojęcie „diagnostyka prenatalna” zawężono do poszukiwań u płodu chorób genetycznych, a w języku potocznym wręcz jest to synonim badania w kierunku zespołu Downa.

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Testy nieinwazyjne to testy, które są całkowicie bezpieczne dla płodu, ponieważ polegają jedynie na oglądaniu dziecka przy pomocy aparatu USG lub na badaniu krwi pobranej od ciężarnej. Badanie ultrasonograficzne ma na celu poszukiwanie pewnych mniej lub bardziej charakterystycznych symptomów choroby genetycznej. Takim najbardziej znanym i najbardziej typowym, a jednocześnie najważniejszym symptomem zespołu Downa jest „przezierność karku”. Z kolei badania krwi mają na celu poszukiwanie markerów, których stężenie (poziom w krwi) może wskazywać na chorobę genetyczną płodu. (p. badania prenatalne nieinwazyjne).

Niestety przy pomocy badań nieinwazyjnych nie jesteśmy w stanie w sposób jednoznaczny odpowiedzieć na pytanie czy płód jest zdrowy czy też dotknięty chorobą genetyczną (np. zespołem Downa), możemy jedynie powiedzieć czy ryzyko choroby u danego płodu jest wysokie czy niskie. Badania te są zatem tylko testami przesiewowymi, których zadaniem jest zidentyfikowanie przypadków, w których zachodzi podejrzenie o chorobę genetyczną dziecka.

Do ostatecznego rozstrzygnięcia, czy badany płód jest rzeczywiście dotknięty zespołem Downa (lub inną chorobą genetyczną) stosuje się właśnie badania inwazyjne. Polegają one na pobraniu z macicy materiału zawierającego komórki płodu (lub trofoblastu czyli tkanki, z której rozwija się łożysko). Zbadanie materiału genetycznego znajdującego się w tych komórkach umożliwia postawienie jednoznacznej diagnozy lub wykluczenie nieprawidłowości genetycznych. Badania prenatalne inwazyjne są więc praktycznie 100% pewne, ale niestety jednocześnie w jakimś stopniu niebezpieczne, ponieważ mogą prowadzić do powikłań groźnych dla płodu. (p. badania prenatalne inwazyjne).
W ostatnim czasie pojawiła się możliwość wykonania badań, które choć są nieinwazyjne, a zatem całkowicie bezpieczne, to jednocześnie ich wyniki osiągają ponad 99% pewność. Test NIFTY polega na badaniu materiału genetycznego płodu, który przedostał się do krwi matki. Wystarczy jednorazowe pobranie od ciężarnej małej próbki krwi (już od 10 tygodnia ciąży), aby otrzymać praktycznie jednoznaczną odpowiedź czy u płodu występuje choroba genetyczna. Przy okazji ustalona zostaje płeć dziecka. (p. test NIFTY)